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Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una alteración genética que afecta a las mujeres y es causado por la presencia de un sólo cromosoma sexual (X). Generalmente, tenemos 2 cromosomas sexuales, si estos cromosomas con XX nace una mujer, si son XY nace un hombre.


Las mujeres nacidas con un sólo cromosoma X, presentan el síndrome de Turner. Éste tiene manifestaciones fenotípicas (rasgos físicos) características, como baja estatura, cuello corto, ancho y alado, implantación baja de las orejas, dedos cortos y poco desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

Además, suelen presentar problemas orgánicos, especialmente a nivel cardiaco, por lo que es importante que reciban una atención médica integral temprana.


Fisioterapia

En ocasiones su desarrollo motor puede ser más lento, pueden presentar problemas de coordinación y control motor. Esto debido a que en ocasiones, las características físicas pueden limitar el libre movimiento y las experiencias sensoriomotoras tempranas, retardando el resto de las etapas del desarrollo. Es importante encaminar su neurodesarrollo con experiencias sensoriomotoras adecuadas a las necesidades de cada bebé y niña, en relación a su edad, desarrollo y manifestaciones de su síndrome.


Los problemas cardiacos, suelen limitar el rendimiento físico y si no se aborda esto no se aborda de manera temprana, la coordinación, el equilibrio y el control motor se ven afectados.


En algunas ocasiones, pueden presentar dificultades en el aprendizaje, especialemente en las áreas de relaciones espaciales, matemáticas, atención y memoria - los cuales suelen ser elementos que se encuentran ligados al neurodesarrollo temprano.


La planifición del tratamiento se debe iniciar con una valoración de la paciente, tomando en cuenta el desarrollo motor, cognitivo, emocional y socio-individual para el establecimiento de objetivos funcionales a corto, mediano y largo plazo, centrándose en los problemas presentados o pronosticados, de acuerdo a las manifestaciones del síndrome.



Prevención y detección temprana

No se puede garantizar su prevención, sin embargo, la planificación del embarazo, con un adecuado control médico y adecuado estado de salud de los padres previo a la gestación, reduce el riesgo de aparición de síndromes en general, más ese riesgo nunca puede eliminarse al 100%.

Un adecuado control prenatal incrementa la posibilidad de una detección temprana, con lo cual los padres pueden iniciar a buscar las mejores opciones para su tratamiento y a planificar su nuevo estilo de vida.



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